Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks

Resumen El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook y colaboradores en 1985. Este se caracteriza por una historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de las manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de las uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia complete de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras del Instituto Nacional de Salud, considera este síndrome como una "enfermedad rara". Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos no muestra anormalidades en las falanges. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades en la madre, la abuela y la hermana.

Abstract Cooks syndrome, which was first reported by Cooks et al in 1985. It is characterized by family history of bilateral congenital nail hypoplasia of digits 1,2 and 3, with absence of nails in digits 4, 5, and brachydactyly of digit five of the hands and complete absence of all toenails. In addition, there is hypoplasia or absence of distal phalanges of the hands and feet. According to the Office of rare Diseases of the National Institutes of Health, this syndrome is considered as a "rare disease". We present a newborn child with a history of congenital anonychia in digit 2 in both hands and feet and nail hypoplasia in digits 1 and 3 sparing digits 4 and 5. Radiography of the fingers shows no abnormalities in the phalanges. This case could represent a variant of Cooks syndrome or a new disease not yet described because of the existence of an important family history with similar deformities in the mother, grandmother and sister.

Covid-19, una mirada desde la pediatría / Covid-19, a look from pediatrics

El COVID-19 fue predominantemente más prevalente entre adultos mayores de 15 años en las primeras etapas del brote y la proporción de casos confirmados entre niños fue relativamente menor. Sin embargo, debido a la creciente propagación mundial del SARS-CoV-2, tenemos nuevos desafíos para la prevención y el control de la epidemia de COVID-19 entre los niños. Ya que en los más pequeños no se pueden emplear medidas de prevención (barbijos), la clínica inespecífica que presentan, las dificultades para el diagnóstico, la deficiente comunicación entre médico-paciente y familiar que han contribuido al desafío de desarrollar medidas para proteger a esta población, al igual que al personal de salud que manejan casos pediátricos. Al mismo tiempo, los niños con comorbilidades, s on vulnerables a la infección por SARS-CoV-2. La presente revisión intenta mostrar esta enfermedad desde el punto de vista pediátrico, para orientar en su diagnóstico y manejo.

COVID-19 was predominantly more prevalent among adults over the age of 15 in the early stages of the outbreak, and the proportion of confirmed cases among children was relatively lower. However, because younger children cannot wear chinstraps and no other preventive measures have been taken in this group. Children have certain peculiarities and we cannot clearly demonstrate their state of health, which has contributed to the serious challenge of protecting, diagnosing and treating this population. Due to the increasing worldwide spread of SARS-CoV-2, we have new challenges for the prevention and control of the COVID-19 epidemic among children. At the same time, children with comorbidities are vulnerable to SARS-CoV-2 infection. The present review tries to show this disease from the pediatric point of view, to guide its diagnosis and management.

Neurosífilis / Neurosyphilis

Durante muchas décadas la sífilis y neurosifilis han sido consideradas condiciones poco frecuentes. Con el advenimiento del virus de inmunodeficiencia humana la incidencia de estas enfermedades se ha incrementado. La neurosifilis puede estar presente tanto en estadios tempranos como tardíos de sífilis; sus manifestaciones clínicas son variadas y dependerán de la respuesta del huésped y la duración de la exposición a esta espiroqueta; estas pueden ir desde meningitis asintomática, meningoencefalitis hasta eventos cerebrales vasculares y condiciones más crónicas como tabes dorsalis y/o demencia sifilítica. La esencia del enfoque diagnóstico es un alto índice de sospecha en pacientes con factores de riesgo. La sola presencia de pruebas no treponémicas no son diagnósticos de neurosifilis sino serán necesarios la confirmación con pruebas treponémicas junto con anormalidades en liquido cefalorraquídeo y la presencia de VDRL o RPR en el mismo. La piedra angular en el tratamiento de sífilis y neurosifilis continúan siendo dosis altas de penicilina y alternativamente doxicilina o ceftriaxona.

For decades syphilis and neurosyphilis were considered infrequent conditions; however with the advent of the human immunodeficiency virus the incidence of both diseases have increased. Neurosyphilis could be present in early or late stages of syphilis; the clinical manifestations are varied and will depend on the host response and the length of exposure to the spirochete; this could range from asymptomatic meningitis, to meningoencephalitis, strokes and more chronic conditions such as tabes dorsalis or syphilitic dementia. The key diagnostic approach is a high index of suspicion in patients with risk factors. The only presence of non treponemal studies is not diagnostic of neurosyphilis; it will be necessary to confirm it with treponemal serology and abnormalities in the cerebrospinal fluid (CSF) and positive VDRL and RPR in CSF. The cornerstone of treatment of neurosyphilis is still high doses penicillin and alternatively doxycycline or ceftriaxone.